Malattie reumatiche infantili

Che cosa accade nel sistema immunitario

Il sistema immunitario ci difende da virus, batteri e altri possibili pericoli. Per spiegare in modo semplice che cosa può accadere nelle malattie autoimmuni, il prof. Alberto Martini, nostro medico cofondatore e presidente onorario, usava un’immagine molto immediata:

È come se un esercito, terminata una guerra, si rivolgesse contro i propri cittadini

È una metafora volutamente rude, ma aiuta a capire il meccanismo: una risposta nata per proteggerci può rivolgersi, in modo non appropriato, contro tessuti e organi dell’organismo.

Oggi sappiamo che il quadro è più complesso e che non sempre è possibile individuare un’infezione o un singolo evento iniziale. Nelle malattie autoimmuni intervengono soprattutto meccanismi dell’immunità capaci di riconoscere e attaccare componenti dell’organismo. Nelle malattie autoinfiammatorie sono invece alterati i sistemi che accendono e regolano l’infiammazione.

Le cause sono spesso complesse e non ancora del tutto conosciute. In alcune malattie esiste una predisposizione genetica o una familiarità, ma questo non significa che la condizione venga necessariamente trasmessa da un genitore a un figlio. Alcune rare malattie autoinfiammatorie, invece, dipendono da varianti di un singolo gene e possono avere modalità ereditarie precise. Le malattie reumatiche pediatriche non sono contagiose e non dipendono da comportamenti o responsabilità del bambino o della famiglia.

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Quali segnali possono comparire?

I sintomi cambiano in base alla malattia e alla persona. Alcune condizioni iniziano in modo evidente, mentre altre si manifestano gradualmente o alternano periodi di maggiore attività a periodi di benessere.

Tra i segnali che possono richiedere una valutazione medica ci sono:

• gonfiore, dolore o rigidità persistente di una o più articolazioni;
• rigidità più evidente al mattino o dopo un periodo di riposo;
• zoppia, difficoltà nei movimenti o riduzione delle attività abituali;
• febbre ricorrente o prolungata senza una causa già identificata;
• manifestazioni cutanee associate ad altri sintomi;
• debolezza muscolare;
• stanchezza persistente;
• dolore agli arti o alla schiena che continua nel tempo;
• arrossamento, dolore, sensibilità alla luce o altri disturbi agli occhi;
• episodi infiammatori che si ripetono nel tempo.

Questi sintomi possono avere molte cause e, da soli, non indicano necessariamente una malattia reumatica. Quando persistono, si ripetono o limitano le attività quotidiane è importante parlarne con il pediatra, che valuterà se richiedere una visita in un centro di reumatologia pediatrica.

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Le principali malattie reumatiche pediatriche

La stessa condizione può essere conosciuta con un nome italiano, un acronimo inglese o una denominazione utilizzata in passato. Questo elenco ti aiuta a riconoscere i termini più frequenti, ma non sostituisce una diagnosi medica e non comprende tutte le possibili condizioni.

Artrite idiopatica giovanile e altre artriti pediatriche

• Artrite idiopatica giovanile, abbreviata in AIG e indicata in inglese come juvenile idiopathic arthritis o JIA. In passato era spesso chiamata artrite cronica giovanile o ACG.
• AIG oligoarticolare, quando nelle fasi iniziali sono coinvolte poche articolazioni.
• AIG poliarticolare con fattore reumatoide negativo.
• AIG poliarticolare con fattore reumatoide positivo.
• AIG sistemica, chiamata anche artrite idiopatica giovanile sistemica, sJIA o malattia di Still a esordio pediatrico.
• Artrite psoriasica giovanile o artrite psoriasica pediatrica.
• Artrite associata a entesite, abbreviata in ERA e collegata al gruppo delle spondiloartriti giovanili.
• Spondiloartrite giovanile, spondiloartrite a esordio giovanile o spondilite anchilosante giovanile.
• AIG indifferenziata, quando le caratteristiche non rientrano pienamente nelle altre categorie.
• Uveite associata ad artrite idiopatica giovanile, un’infiammazione dell’occhio che può iniziare senza sintomi evidenti.

La parola “idiopatica” indica che non conosciamo una singola causa della malattia. “Giovanile” significa che i sintomi iniziano prima dei 16 anni. L’AIG comprende forme differenti, con decorso e necessità di cura che possono cambiare molto da una persona all’altra.

La forma sistemica può associarsi, in alcuni casi, alla sindrome da attivazione macrofagica, indicata anche come MAS: una complicanza rara ma seria che richiede una valutazione specialistica tempestiva.

Connettiviti e malattie autoimmuni sistemiche

• Lupus eritematoso sistemico, abbreviato in LES, chiamato anche lupus pediatrico, lupus giovanile, juvenile-onset systemic lupus erythematosus o jSLE.
• Dermatomiosite giovanile, abbreviata in DMG o, in inglese, juvenile dermatomyositis e JDM.
• Miosite infiammatoria giovanile e altre forme rare di miopatia infiammatoria pediatrica.
• Sclerodermia localizzata, conosciuta anche come morfea e comprendente forme come la sclerodermia lineare.
• Sclerosi sistemica giovanile, chiamata anche sclerodermia sistemica giovanile o juvenile systemic sclerosis.
• Connettivite mista, abbreviata in MCTD dall’inglese mixed connective tissue disease.
• Connettivite indifferenziata, indicata anche come UCTD.
• Malattia di Sjögren giovanile, chiamata anche Sjögren pediatrica, sindrome di Sjögren o juvenile Sjögren disease.
• Sindrome da anticorpi antifosfolipidi, chiamata anche sindrome antifosfolipidi e abbreviata in APS.

Vasculiti pediatriche

Le vasculiti sono malattie caratterizzate dall’infiammazione dei vasi sanguigni. Le manifestazioni cambiano in base al tipo di vaso e agli organi interessati.

• Vasculite da IgA, conosciuta in passato come porpora di Henoch-Schönlein, porpora di Schönlein-Henoch o Henoch-Schönlein purpura.
• Malattia di Kawasaki o sindrome di Kawasaki.
• Poliarterite nodosa, abbreviata in PAN.
• Arterite di Takayasu.
• Granulomatosi con poliangioite, abbreviata in GPA e conosciuta in passato come granulomatosi di Wegener.
• Poliangioite microscopica, abbreviata in MPA.
• Granulomatosi eosinofila con poliangioite, abbreviata in EGPA e conosciuta in passato come sindrome di Churg-Strauss.
• Malattia di Behçet o sindrome di Behçet.
• Vasculite primaria del sistema nervoso centrale dell’infanzia, indicata anche come cPACNS.

Malattie e sindromi autoinfiammatorie

Nelle malattie autoinfiammatorie i meccanismi dell’infiammazione si attivano in modo eccessivo o non adeguatamente controllato. Alcune hanno una causa genetica conosciuta; altre vengono riconosciute attraverso l’insieme delle manifestazioni cliniche.

• Febbre mediterranea familiare, abbreviata in FMF dall’inglese familial Mediterranean fever.
• PFAPA, sigla che indica febbre periodica con stomatite aftosa, faringite e adenite cervicale.
• TRAPS, sindrome periodica associata al recettore del fattore di necrosi tumorale.
• Deficit di mevalonato chinasi, abbreviato in MKD e conosciuto anche come sindrome da iper-IgD o HIDS.
• Sindromi periodiche associate alla criopirina, indicate con la sigla CAPS.
• Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo, abbreviata in FCAS.
• Sindrome di Muckle-Wells.
• CINCA, chiamata anche NOMID e appartenente allo spettro CAPS.
• Deficit di adenosina deaminasi 2, abbreviato in DADA2.
• Sindrome di Blau, collegata alla sarcoidosi a esordio precoce.
• Sindrome PAPA, caratterizzata da artrite piogenica sterile, pioderma gangrenoso e acne.
• Deficit dell’antagonista del recettore dell’interleuchina 1, abbreviato in DIRA.
• Sindrome CANDLE, una rara interferonopatia autoinfiammatoria.
• Vasculopatia associata a STING a esordio infantile, abbreviata in SAVI.
• Sindrome di Majeed.
• Sindrome autoinfiammatoria associata a NLRP12.
• Sindrome COPA.
• Osteomielite cronica non batterica, abbreviata in CNO.
• Osteomielite cronica ricorrente multifocale, abbreviata in CRMO e considerata parte dello spettro della CNO.

Altre condizioni infiammatorie e muscoloscheletriche

• Febbre reumatica o malattia reumatica.
• Artrite reattiva post-streptococcica.
• Artrite reattiva.
• Artrite di Lyme, collegata alla malattia di Lyme.
• Artrite associata alle malattie infiammatorie croniche intestinali, come malattia di Crohn e colite ulcerosa.
• Pericardite idiopatica ricorrente.
• Fibromialgia giovanile o sindrome fibromialgica giovanile.
• Sindrome da dolore muscoloscheletrico amplificato, indicata anche con la sigla inglese AMPS.
• Sindrome dolorosa regionale complessa, abbreviata in CRPS.
• Disturbi dello spettro dell’ipermobilità e dolore associato a ipermobilità articolare.
• Dolore muscoloscheletrico cronico o ricorrente.

Non tutte queste condizioni appartengono alla stessa categoria e alcune non sono malattie autoimmuni in senso stretto. Possono però arrivare all’attenzione della reumatologia pediatrica perché provocano dolore, infiammazione, febbre ricorrente o difficoltà nel movimento e richiedono un inquadramento specialistico.

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Come si arriva alla diagnosi?

Non esiste un unico esame capace di identificare tutte le malattie reumatiche pediatriche. La diagnosi nasce dall’insieme della storia clinica, dei sintomi, della visita e degli eventuali esami di laboratorio o strumentali.

Un valore positivo o negativo, considerato da solo, raramente dà tutte le risposte. Gli esami devono essere letti dallo specialista insieme a ciò che il bambino o il giovane vive nella quotidianità: dolore, rigidità, febbre, stanchezza, difficoltà nel movimento, assenze da scuola e cambiamenti nelle attività abituali.

Il percorso può coinvolgere reumatologi pediatrici, pediatri, infermieri, oculisti, fisioterapisti, psicologi, dermatologi, nefrologi e altri professionisti, in base alle necessità della persona.

Ricevere una diagnosi può portare con sé molte domande. Chiedere spiegazioni comprensibili, raccontare che cosa accade a casa e a scuola e condividere dubbi e obiettivi con l’équipe aiuta a costruire un percorso più adatto.

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Terapie e vita quotidiana

Alberto Martini osservava già per la prima versione di questa pagina, nel 2012, che «le molecole e le cellule coinvolte nei processi infiammatori sono oggi molto più note che in passato». Da allora le conoscenze sono cresciute ancora e hanno permesso di passare, in molte situazioni, da una soppressione generale dell’infiammazione a terapie capaci di agire su cellule o molecole specifiche.

A seconda della malattia possono essere utilizzati farmaci antinfiammatori, corticosteroidi, farmaci di fondo convenzionali, farmaci biologici e altre terapie mirate. Tra i meccanismi studiati e utilizzati nella cura ci sono, per esempio, quelli legati a TNF, interleuchina 1, interleuchina 6 e ad altre vie che regolano la risposta immunitaria.

Nel testo, Martini raccontava gli studi condotti al Gaslini sul ruolo dell’interleuchina 6 nell’artrite sistemica. Allora si parlava ancora di “sperimentazioni e prospettive”; oggi i farmaci diretti contro specifiche molecole dell’infiammazione fanno parte delle possibilità terapeutiche utilizzate in diverse malattie reumatiche pediatriche.

La ricerca continua perché una terapia mirata non coincide necessariamente con una cura definitiva e non dà la stessa risposta in ogni persona. L’obiettivo è controllare l’attività della malattia, raggiungere quando possibile una fase di inattività, prevenire danni e ridurre al minimo l’impatto delle cure e dei sintomi.

Il percorso può comprendere anche fisioterapia, attività fisica adeguata, controlli oculistici, sostegno psicologico e interventi che facilitino la frequenza scolastica, le relazioni e la partecipazione sociale.

La terapia viene scelta considerando diagnosi, organi coinvolti, attività della malattia, età e caratteristiche della singola persona. Non deve essere iniziata, modificata o interrotta senza averne parlato con il medico che segue il percorso.

Una malattia cronica può richiedere controlli, terapie e adattamenti, ma non definisce la persona e non cancella i suoi progetti. Con una presa in carico tempestiva e continuativa, molti bambini e giovani possono crescere, studiare, muoversi, coltivare interessi e costruire progressivamente la propria autonomia.

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Persone, centri e ricerca in rete

Le malattie reumatiche pediatriche sono spesso rare. Per studiare una terapia, comprenderne gli effetti nel tempo e confrontare esperienze diverse non basta il lavoro di un solo ospedale.

Martini lo spiegava in modo concreto: gli studi sui nuovi farmaci devono seguire protocolli rigorosi e coinvolgere un numero adeguato di persone, ma per una malattia rara un singolo centro difficilmente può raccogliere da solo tutte le informazioni necessarie.

Da questa esigenza è nata anche Printo, rete internazionale che ha permesso a centri di molti Paesi di lavorare insieme su sperimentazioni, sicurezza dei farmaci, qualità della vita e risultati delle cure. Il Gaslini ha avuto un ruolo centrale nella sua nascita e nel suo coordinamento.

Oggi questa capacità di collaborazione prosegue e si sviluppa attraverso PReSTaR – PReS Network for Trials and Research, la rete di ricerca della Paediatric Rheumatology European Society (PReS) nata dalla collaborazione con l’IRCCS Istituto Giannina Gaslini. Il centro di coordinamento di PReSTaR si trova a Genova.

PReSTaR coordina studi multicentrici e multinazionali, sperimentazioni cliniche, registri di malattia e altri progetti di ricerca. In questo modo il Gaslini lavora insieme ad altri centri di eccellenza italiani e internazionali, condividendo metodi, dati e competenze.

La rete coinvolge anche pazienti, familiari, caregiver e associazioni. L’esperienza di chi vive la malattia può contribuire a scegliere le priorità, rendere più comprensibili i materiali degli studi e valutare risultati importanti non soltanto dal punto di vista clinico, ma anche nella vita quotidiana.

Questa storia scientifica è stata costruita da molte persone. Il prof. Alberto Martini, medico fondatore e presidente onorario di Amri Aps, ha contribuito alla crescita della reumatologia pediatrica al Gaslini e alla sua apertura internazionale. Il prof. Angelo Ravelli, per anni alla guida della Clinica Pediatrica e Reumatologia e oggi Direttore scientifico del Gaslini, ha contribuito allo sviluppo di strumenti di valutazione e strategie terapeutiche utilizzati anche a livello internazionale.

Oggi l’UOC Reumatologia e Malattie Autoinfiammatorie è diretta dal dott. Marco Gattorno. Con lui lavora un’équipe clinica e scientifica composta da medici, ricercatori, infermieri e altri professionisti che uniscono cura, ricerca e ascolto delle famiglie.

La collaborazione non si ferma a Genova. In Italia l’équipe si confronta con gli altri centri di reumatologia pediatrica e con ReumaPed, la Società Italiana di Reumatologia Pediatrica.

Anche noi partecipiamo al congresso nazionale ReumaPed insieme alle altre associazioni di familiari e pazienti. Portiamo testimonianze, domande, esperienze e temi indicati dalle famiglie, partecipiamo agli incontri dedicati e raccogliamo interviste e approfondimenti con specialisti provenienti da diversi centri italiani.

Non si tratta soltanto di divulgare informazioni. Il confronto tra società scientifiche, professionisti, associazioni, giovani e familiari permette di costruire percorsi e progetti più vicini ai bisogni reali.

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Il contributo di Amri Aps

I risultati raggiunti dalla ricerca e dall’assistenza sono il frutto del lavoro dei professionisti, della collaborazione tra centri, dei finanziamenti pubblici e privati e della partecipazione delle persone coinvolte. In questo percorso abbiamo cercato di non far mancare continuità al team del Gaslini.

Grazie alle persone che ci sostengono, in momenti e progetti diversi abbiamo potuto:

• finanziare borse di studio, contratti e incarichi per giovani medici, ricercatori e altri professionisti, dando continuità a competenze e progetti;
• sostenere studi sulle malattie reumatiche, autoimmuni, autoinfiammatorie e rare dell’età pediatrica, compresi registri e progetti multicentrici;
• contribuire alla raccolta, all’organizzazione e all’analisi dei dati utilizzati nella ricerca clinica;
• acquistare attrezzature, materiali e dotazioni per l’attività clinica e scientifica, scelti insieme all’équipe del Gaslini;
• mettere a disposizione strumenti che rendono alcune valutazioni più rapide, precise e meno invasive, come la termocamera utilizzata per rilevare l’infiammazione della pelle e delle articolazioni;
• sostenere la formazione e l’aggiornamento di medici, ricercatori, infermieri e altri professionisti;
• organizzare ogni anno un convegno medico per le famiglie, con spiegazioni accessibili e spazio per le domande;
• realizzare video, interviste, incontri e articoli insieme agli specialisti e pubblicare il nostro giornalino;
• rendere più comprensibili le informazioni mediche e favorire il dialogo tra bambini, giovani, familiari, professionisti e ricercatori;
• portare nei congressi e nelle reti scientifiche le domande e le priorità di chi vive la malattia, collaborando con ReumaPed, con le altre associazioni e con le reti italiane e internazionali;
• sostenere percorsi di supporto psicologico, attività ludiche ed espressive e interventi che rendono più accoglienti gli spazi di cura;
• offrire ospitalità e aiuti concreti alle famiglie che affrontano ricoveri o controlli lontano da casa, anche in collaborazione con altre associazioni e con i servizi di accoglienza.

Un’attrezzatura, una borsa di studio o un progetto non producono risultati da soli. Diventano utili quando entrano nel lavoro quotidiano di un’équipe competente e rispondono a un bisogno reale. Per questo definiamo le priorità insieme ai professionisti e raccontiamo a chi ci sostiene che cosa è stato finanziato, acquistato o realizzato.

Il tuo contributo può diventare tempo di ricerca, strumenti più adeguati, continuità per chi lavora ai progetti, informazioni comprensibili e una migliore esperienza di cura per bambini, giovani e famiglie.

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Dove trovare informazioni affidabili

Online puoi trovare molte informazioni, ma non tutte sono aggiornate o adatte alla tua situazione. Per approfondire ti consigliamo di partire da fonti scientifiche e istituzionali riconoscibili.

• UOC Reumatologia e Malattie Autoinfiammatorie del Gaslini: informazioni sull’attività clinica, sull’équipe e sulla ricerca dell’Unità operativa.
• PReSTaR: rete internazionale coordinata al Gaslini per studi multicentrici, registri, sperimentazioni e ricerca clinica.
• ReumaPed: Società Italiana di Reumatologia Pediatrica, con una sezione dedicata alle famiglie e alle associazioni.
• PReS: Paediatric Rheumatology European Society.
• ERN RITA: rete europea per immunodeficienze, malattie autoinfiammatorie, malattie autoimmuni e reumatologia pediatrica.
• Orphanet: portale europeo dedicato alle malattie rare, alle loro denominazioni e ai centri di riferimento.

Le schede divulgative Printo

Printo ha avuto un ruolo fondamentale nello sviluppo della ricerca multicentrica internazionale in reumatologia pediatrica e conserva sul proprio sito una raccolta in italiano di schede sulle principali malattie, sulle condizioni autoinfiammatorie e sulle terapie.

Le schede sono state scritte per le famiglie e restano utili per comprendere molti concetti generali. I materiali disponibili sono però indicati come versione 2016: alcuni termini, classificazioni e contenuti terapeutici potrebbero non comprendere gli aggiornamenti più recenti.

Puoi utilizzarli come primo orientamento, facendo sempre riferimento al centro specialistico per ciò che riguarda la situazione personale.

Consulta le schede Printo sulle malattie reumatiche pediatriche