Mercoledì 6 luglio anche noi, attraverso il presidente Gabriele Bona, abbiamo partecipato alla Convention di MonitoRare (il rapporto della Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO che dal 2015, con il contributo di tante associazioni come Amri, raccoglie e aggrega tutti i dati disponibili tra gli attori del sistema malattie rare per dare vita a un documento che offre una visione d’insieme del sistema delle malattie rare nel nostro paese e che include anche il punto di vista del paziente).
Il Rapporto rappresenta oltre che una fonte di informazioni aggiornata e attendibile, un momento di virtuosa collaborazione fra pazienti, attori istituzionali e privati, dunque, un importante strumento di crescita collettiva promosso dalle associazioni pazienti per scegliere le azioni migliori da mettere in campo per arrivare ad una equità di trattamento in tutto il Paese.
A nostro modo di vedere molto è stato fatto, ma non è sufficiente e per il 2022 le sfide principali sono:
- Approvazione decreti attuativi legge 175/2021 (testo unico sulle Malattie Rare)
- Approvazione del nuovo Piano Nazionale sulle MR
- Aggiornamento del panello delle patologie dello SNE (screening neonatale esteso) e implementazione omogenea dello stesso su tutto il territorio nazionale
- Definire i ruoli delle ERN (reti di riferimento europee per patologia) all’interno della rete nazionale
- Assicurare la sostenibilità dei percorsi di accesso al farmaco
- Maggiore integrazione socio-sanitaria
Per quanto riguarda la sessione pomeridiana sui percorsi diagnostici, in cui il presidente di Amri Gabriele Bona era direttamente coinvolto, l’obiettivo era quello di far emergere gli spunti e valorizzazioni di quanto presente per il Forum Sistema Salute che si terrà a ottobre.
La diagnosi è un punto essenziale di arrivo, ma anche di partenza e nonostante i progressi fatti la media, a livello globale, per arrivare a diagnosi è ancora di 5 anni.
È emerso che i pazienti per arrivare ad ottenere una diagnosi per il 15% hanno consultato 1 solo medico, il 47% tra 2-4 medici, il 16% tra 5 e 7 medici, 7% tra 8-10 medici e il 15% oltre 10 medici.
IRDIRC (Consorzio internazionale per la ricerca sulle malattie rare) e il piano Rare2030 hanno come goal il raggiungimento di una diagnosi accurata a 6 mesi dal riferimento della persona al centro di expertise “EARLIER, FASTER, MORE ACCURATE DIAGNOSIS”
In linea con questa visione, l’Art1 del “Testo Unico” varato dal Parlamento nello scorso mese di novembre ha previsto il “potenziamento della rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare”. È perciò necessaria un’azione integrata e coordinata di tutti i portatori di interesse perché il trasferimento delle tecniche omiche dai laboratori di ricerca nella pratica clinica, previsto peraltro anche dal nuovo Piano Nazionale delle Malattie Rare, si concretizzi, nell’interesse delle persone affette da queste malattie.
Tutti gli esperti intervenuti si sono detti pronti a lavorare in questo senso.
Come sempre e come valore aggiunto di questi incontri è la condivisone e la conoscenza tra associazioni e persone rappresentanti dei malati o che per essi lavorano.
Maggiori informazioni su Quotidiano Sanità e sul sito Uniamo
Scarica qui il Rapporto MonitoRare 2022