Ne aveva già parlato diffusamente, al nostro convegno medico, il dott. Marco Gattorno, direttore UOC Reumatologia e malattie autoinfiammatorie dell’Istituto Gaslini.
Oggi siamo lieti di condividere un’importante iniziativa di ricerca che coinvolge anche i pazienti e le famiglie: PerSAIDs, un progetto europeo dedicato alla medicina personalizzata per le malattie autoinfiammatorie sistemiche (SAIDs).
Le SAIDs sono un gruppo di patologie rare, spesso difficili da diagnosticare e da trattare. Alcune hanno origini genetiche note (monogeniche), mentre molte altre forme non sono ancora completamente definite (uSAIDs), e non dispongono di test o cure specifiche.
Gli obiettivi principali del progetto sono:
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migliorare la classificazione, la diagnosi e la prognosi delle SAIDs, in particolare di quelle non ancora definite;
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individuare marcatori biologici utili per sviluppare terapie personalizzate;
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creare strumenti concreti per aiutare i medici nella gestione quotidiana;
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migliorare la qualità di vita delle persone e delle loro famiglie.
 
Il consorzio PerSAIDs riunisce sei centri di eccellenza in Europa, tra cui l’Istituto Italiano di Tecnologia di Genova e l’IRCCS Gaslini, in collaborazione con partner in Austria, Germania, Turchia e Spagna.
Il progetto ha raccolto e analizzato campioni biologici (DNA, RNA e siero) di circa 200 pazienti, integrando informazioni genetiche, cliniche e biologiche grazie a sistemi avanzati di intelligenza artificiale. I primi risultati hanno già permesso di identificare nuovi marcatori utili per distinguere le diverse forme di SAIDs e comprenderne meglio i meccanismi.
🎥 Guarda il video di presentazione per saperne di più:
Insieme possiamo promuovere la conoscenza, sostenere la ricerca e dare voce alle esperienze delle famiglie!