“L’Italia è all’avanguardia a livello europeo per la normativa sulle malattie rare, ma la frammentazione regionale e la mancanza di numerosi decreti attuativi delle leggi varate rendono difficile la vita ai malati” Così il nostro presidente Gabriele Bona ha sintetizzato l’impressione lasciata dalla presentazione dell’undicesimo Rapporto “MonitoRare” sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia, curato da Uniamo, la federazione italiana di cui anche Amri fa parte. Ricordiamo che il rapporto si basa su dati concreti ed è redotto dal punto di vista delle persone con malattia rara.
Un documento di 450 pagine che fotografa con precisione lo stato del sistema italiano, luci e ombre. Aumentano i cosiddetti “farmaci orfani” disponibili (il 94% di quelli autorizzati dall’EMA sono disponibili in Italia), crescono i centri ERN, e migliora l’assistenza sanitaria transfrontaliera.
Le criticità che sembrano ormai croniche riguardano invece i rallentamenti nella ricerca clinica, lo scarso aggiornamento dello screening neonatale, dati frammentari sull’inclusione scolastica e, soprattutto, enormi disomogeneità territoriali.
Il nostro presidente ha preso parte al gruppo di lavoro su “Le sfide delle valutazioni HTA (Health Technology Assessment) su ausili e nuove terapie”. Tema tecnico, ma ricadute molto concrete: si è discusso dell’efficacia – o dei limiti – del nuovo nomenclatore, della lentezza con cui le innovazioni tecnologiche vengono recepite, e della persistente discrezionalità lasciata alle singole ASL nell’accesso agli ausili.
“È urgente – ha spiegato in plenaria venerdì mattina – ripensare l’intero approccio. Bisogna passare dal dispositivo alla persona: non si tratta solo di un oggetto, ma di uno strumento che può fare la differenza nell’autonomia, nel lavoro, nella vita quotidiana di chi ha una malattia rara”. In questo scenario, l’HTA deve diventare uno strumento strategico per valutare non solo l’efficacia clinica, ma anche l’impatto sulla qualità della vita e la sostenibilità del sistema sanitario nel tempo.
Il Rapporto evidenzia anche un altro nodo irrisolto: “Abbiamo una buona legge, ma mancano ancora troppi decreti attuativi”, ricorda Bona: “La frammentazione regionale rischia di vanificare il quadro normativo. È come avere una mappa dettagliata, ma nessuno che guidi davvero il viaggio”.
La buona notizia è che la collaborazione tra attori del sistema – istituzioni, associazioni, medici, pazienti – continua a rafforzarsi.
Secondo la Federazione italiana malattie rare – Uniamo, il coinvolgimento della rappresentanza nei tavoli decisionali è in aumento, e il Piano Nazionale Malattie Rare 2023–2026 sta cominciando a dare qualche frutto. Ma non basta: “I ritardi restano, e chi vive con una malattia rara ne paga il prezzo ogni giorno”.
Per chi vuole approfondire, il rapporto completo è disponibile qui.